Testes genéticos para síndrome de Down: o que pode e não pode dizer-lhe

No mês passado, a empresa de biotecnologia, baseada em São Diego, Sequenom lançou seu esperado teste de gravidez precoce para a síndrome de Down. Ao contrário dos métodos anteriores, como a amniocentese, que traz um risco significativo de aborto espontâneo, Sequenom examina fragmentos de DNA fetal que podem ser identificados no sangue da mãe, prevendo com sucesso a presença de síndrome de Down em 98,6% dos casos, de acordo com um estudo em Genética e Medicina .

Enquanto alguns temem o teste de Sequenom levará a uma pressão social sobre as mulheres para abortar bebês com síndrome de Down, especialmente porque a mulher pode descobrir tão cedo na gravidez, outras são mais esperançosas, alegando que esse conhecimento ajudará os pais a esperar uma criança com síndrome de Down para se preparar e educar-se antes do nascimento do bebê. Na pior das hipóteses, o teste pode servir para eliminar a escolha, já que muitas vezes as pessoas assumem uma criança com síndrome de Down é um erro ser corrigido.

A forma do olho: síndrome de Down, família e Histórias que herdamos , um livro de memórias recentemente publicado por George Estreich, fornece o tipo de experiências íntimas e de primeira mão que os pais devem ouvir antes de considerar a Sequenom, ou pelo menos, depois de receber uma diagnóstico positivo. Estreich, pai de Laura, que vive com síndrome de Down, criou seu filho nos dias anteriores à Sequenom, e ainda assim ele encarou a existência de Laura:

"Começamos, hesitantemente, a contar aos outros. E a questão, falada ou não, foi sempre: você testou? Uma mãe, quando Theresa respondeu que não tínhamos, perguntou por que não, com descrença, quase com raiva. Sua implicação era clara: tudo isso poderia ter sido evitado "(8).

Estreich encontra-se derramando literatura científica ao tentar entender a condição da filha. No entanto, nos livros de texto genéticos, ele vê apenas descrições trágicas da síndrome de Down que não capturam as experiências que ele teve com sua filha – incluindo várias dificuldades, mas também alegria e felicidade. De fato, um estudo recente do Children's Hospital Boston indica que ter uma criança com síndrome de Down não leva a infelicidade nas famílias. Estreich apóia essa conclusão: "Quando eu estava infeliz, era por razões antigas: insônia, depressão. Meu genoma, minha história, não a dela "(168).

Estreich também explora livros de ciência popular sobre o futuro genético, que frequentemente celebram o apagamento antecipado da síndrome de Down. Estreich lê o After Dolly de Ian Wilmut : os usos e abusos da clonagem humana (com Roger Highfield), ao lado de Remaking Eden , mais problemático de Lee Silver, no qual a Silver prevê (e comemora) o surgimento do "GenRich" e do "Naturals". Representante das preocupações de Estreich ao longo de seu livro, ele afirma:

"Depois de Dolly e Remaking Eden são livros muito diferentes, mas de certa forma são semelhantes: a síndrome de Down, apesar de tudo que foi aprendido, contado e amplamente testemunhado, continua sendo uma abstração. É apresentado como um problema técnico, como um exemplo de anormalidade genética e como um exemplo do tipo de coisa que a tecnologia reprodutiva pode nos salvar de … Se nossas tecnologias são para beneficiar pessoas com síndrome de Down, suas vidas precisam se tornar mais reais para nos. A ciência pode iluminar uma parte dessa realidade, e a tecnologia pode afetá-la. Mas só a história pode transmiti-la "(208).

O livro de Estreich fornece essa história. Escolhendo testar ou não testar e depois – após o diagnóstico de síndrome de Down – ter a criança ou terminar a gravidez nunca será fácil. No entanto, uma escolha informada só é possível desde o acesso a toda a gama de informações. Isso deve incluir dados quantitativos de uma perspectiva científica e médica, mas também informações qualitativas de experiências vividas de pais criando crianças com síndrome de Down, bem como de adultos com síndrome de Down. Há mais desta decisão familiar do que pode ser encontrada no genoma.

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